Hipotiroidismo congénito (HC) – alterações da tiroide desde o nascimento

A hormona tiroide tem um papel crucial no desenvolvimento do sistema nervoso central, desde o feto, durante a infância, e posterior vida adulta. Aos casos em que a hormona tiroide está ausente desde o nascimento, denomina-se de Hipotiroidismo Congénito – HC.

Dado a carência de hormonas tiroideias poder ter consequências graves no desenvolvimento das crianças, é imperativo ter-se um diagnóstico precoce. Para tal, já na década de 60 foi desenvolvido um método de diagnóstico simples para medição da fenilalanina (aminoácido essencial ao funcionamento do organismo) numa amostra de sangue – o popular “teste do pezinho”. Inicialmente foi utilizado no rastreio da fenilcetonúria, doença genética que impede o processamento da fenilalanina pelo organismo, mas foi também adaptado ao rastreio de HC, que é mais frequente que a fenilcetonúria. Este teste simples pode ser feito nos primeiros dias após o parto, permitindo um tratamento eficiente e assegurando o crescimento normal da criança.

Causas do HC – Hipotiroidismo Congénito

 
As causas mais comuns do Hipotiroidismo Congénito – HC são: tiroide com uma localização anormal; tiroide pouco desenvolvida; tiroide completamente ausente. Este conjunto de ocorrências é geralmente denominada por disgenesia da tiroide e não é habitualmente transmitida pelos progenitores, sendo que os filhos seguintes do mesmo casal têm pouca probabilidade de padecer das mesmas condições.

Outra explicação para a ocorrência de HC é a pouca atividade da glândula, ainda que esteja no local correto. Esta disfunção é denominada de dishormonogénese da tiroide. O hipotiroidismo congénito poderá ser transmitido aos filhos seguintes com 25% de hipóteses.

Sinais e Sintomas de Hipotiroidismo Congénito

 
Quando nascem, a maioria dos bebés não manifestam sinais ou sintomas de disfunção da tiroide. Por esta razão o teste precoce do Hipotiroidismo Congénito – HC será crucial. Outros bebés podem apresentar algumas das seguintes características:

• Cara inchada
• Língua larga e espessa
• Fecho tardio das fontanelas
• Hérnia umbilical
• Pele fria e seca
• Choro rouco
• Icterícia prolongada
• Obstipação
• Letargia
• Hipotermia
• Atraso na maturação óssea

Diagnóstico

 
O teste do pezinho pode ser feito 1 ou 2 dias após o nascimento. Este teste irá avaliar os níveis de T4 (tiroxina) e TSH (hormona estimuladora da tiroide). Se os resultados indicarem valores baixos de T4 e valores elevados de TSH, isto poderá ser indicador de hipotiroidismo congénito. No entanto, estes resultados devem ser posteriormente confirmados através de um teste sanguíneo. Exames imagiológicos adicionais podem também confirmar o diagnóstico e avaliar a causa específica de HC.

Tratamento

 
O tratamento de Hipotiroidismo Congénito – HC implica a substituição da hormona tiroideia, a fim de restaurar os valores normais. A forma de substituição mais comum e eficiente é através da administração de levotiroxina. Dado a levotiroxina estar disponível na forma sólida, deve ser esmagada e misturada num pequeno volume de líquido, como leite materno, água ou suplementação. Esta mistura pode ser dada à criança com uma colher ou um dispensador específico para o efeito. A levotiroxina não deve ser misturada com componentes que contenham soja, uma vez que esta reduz a absorção da hormona de substituição. Será muito importante que a criança possa ingerir a levotiroxina diariamente, de forma a manter os níveis de hormona.

Acompanhamento

 
O controlo e avaliação da função tiroideia nestas crianças deve ser feito regularmente, de forma a avaliar os níveis de TSH e T4 livre e a perceber se a terapêutica está adequada. Nos primeiros 6 meses de vida, as análises devem ser efetuadas de 2 em 2 meses, e de 2 a 3 meses nas idades subsequentes. Estas crianças devem ser acompanhadas por um endocrinologista pediátrico.

Em alguns casos, a disfunção da hormona tiroideia será transitória, pelo que após os 3 anos de idade o tratamento com levotiroxina poderá ser abandonado. No entanto, uma avaliação regular dos valores de TSH e T4 livre será sempre necessária para determinar a necessidade de retomar o tratamento.

Fontes: American Thyroid Association; Diagnóstico Precoce – Programa Nacional; Elsevier